一個案例報告:利德爾症候群

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標題:	一個案例報告:利德爾症候群
作者:	邱德賓陳昱仲
貢獻者:	嘉南藥理大學生物科技系衛生福利部臺南醫院新化分院醫事檢驗科
關鍵字:	利德爾症狀
日期:	2015-05-05
上傳時間:	2018-03-27 10:40:17 (UTC+8)
摘要:	利德爾症狀(Liddle's Syndrom)是一種罕見的人類遺傳性高血壓。屬於自體顯性遺傳疾病，好發於年輕與女生族群且大部分以西方國家為主。其病因是腎臟控制集合管上皮細胞管腔膜上鈉通道蛋白(epithelial sodium channel；ENaC)基因發生變異，造成集尿小管鈉通道活性增加，因而產生血壓上升。本研究藉由一個臨床病例來探討低鉀血症合併代謝性鹼血症的利德爾症候群。臨床上利德爾症狀易與原發性醛固酮增多症混淆。本案例病患從年輕就有高血壓病史且臨床表現為頭痛、肌肉無力及心律不整。生化檢驗數據顯示患者的血鈉介於135 meg/L臨界值、血鉀介於2.9 meg/L，顯示病患呈現低血鈉及低血鉀的症狀。血液之測定分析，血漿中酸鹼度(pH)介於7.467、二氧化碳分壓(pCO2)介於48 mmHg、碳酸氫鹽(HCO3-)介於32mEq/L、鹼基偏差值(BE)介於9 mEq/L顯示病患呈現代謝性鹼中毒。血漿腎素活性為1.16 g/ml/hr、醛固酮為83.8 pg/mL都偏低，是罕見的家族遺傳性高血壓利德爾症狀。綜合上述結果，以生化檢驗指標來診斷本案例的病患為利德爾症狀的患者，並藉由探討這個案例讓醫師了解利德爾症狀的相關知識，以提供醫師在?床診斷利德爾症狀之?考依據。
關聯:	2015 第九屆嘉南藥理大學藥理學院師生研究成果發表會，起迄日：2015/05/05-2015/05/08，地點：嘉南藥理大學國際會議中心一樓
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